- Citologia
Introdução
Função – Parte I
Os Pré-Socráticos e a busca pela Arché
Função – Parte I
Sócrates: A Sistematização da Ontologia
Função – Parte I
Patrística e Escolástica
Função – Parte I
Francis Bacon: A destruição dos ídolos
Função – Parte I
Maquiavel: O Verdadeiro Príncipe
Função – Parte I
A Crise da Ciência
Função – Parte I
Fenomenologia: O Resgate da Consciência
Função – Parte I
Alterações no número ou na estrutura dos cromossomos.
Alterações numéricas quanto ao número de lote haploide, ou seja, número de genomas.
Haploidia (N) – zangão
Triploidia (3N) – vegetais
Poliploidia (n(N) – vegetais
Ocorre perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos em relação ao cariótipo normal.
Tipos:
44A + X0 = 45
● Baixa estatura
● Pescoço alado
● Infantilismo do aparelho reprodutor
● Infertilidade (quase sempre estéreis)
47, XX + 13 ou 47, XY + 13
● Afeta homens e mulheres
● Malformações de vários órgãos
● Criptorquidia
● Fenda labial e palato fendido
● Má formação cerebral
● Baixa expectativa de vida
44 A + XXY = 47 / 44 A + XXXY = 48 / 48, XXXY
● Afeta homens
● Estatura elevada
● Infantilismo do aparelho reprodutor
● Baixa fertilidade, geralmente estéreis
● Ginecomastia
● Dificuldade no aprendizado
47, XX + 21
47, XY + 21
Afeta os dois sexos
● Rosto “lua cheia”
● Achatamento nasal
● Baixa coordenação motora
● QI baixo – níveis variados
● Cardiopatias congênitas
47, XX + 18 ou 47, XY + 18
● Estatura baixa
● Cabeça pequena, alongada e estreita
● Zona occipital muito saliente
● Pescoço curto
● Orelhas baixas e malformadas
● Defeitos oculares
● Palato alto e estreito, por vezes fendido
● Lábio leporino
● Acentuada má formação cardíaca
● Anomalias renais (rim em ferradura)
● Anomalias do aparelho reprodutor
47, XXX + 23
● Estatura maior que o normal
● Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas)
● Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
● Tônus muscular mais fraco (hipotonia)
● Problemas de saúde mental
● Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário
● Constipação ou dores abdominais
47, XYY
● Estatura elevada
● Displasia auricular
● Distúrbios comportamentais
● Comprometimento intelectual
● Comprometimento cognitivo
● Hipogonadismo
Exame de células do feto encontradas no líquido amniótico.
Retirada de células das vilosidades coriônicas.
● Duplicação
● Deleção ou deficiência
● Inversão
● Translocação
Síndrome do miado de gato ou síndrome do “Cri-du-chat”
Perda de um pedaço do cromossomo 5.
Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas a seguir.
I. A síndrome de Down ou “mongolismo” representa um caso de trissomia.
II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia.
III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia.
Assinale:
Cada espécie animal apresenta um número determinado de cromossomos. Nesse sentido, o homem, o bovino e o equino apresentam número haploide de 23, 30 e 32 cromossomos, respectivamente. Com relação ao número normal de cromossomos, autossomos e sexuais, de gametas (haploides) e células somáticas (diploides), assinale a(s) proposição(ões) correta(s).
Considere a representação dos cariótipos de 3 indivíduos da espécie humana com alterações numéricas.
É correto afirmar que o indivíduo:
Na espécie humana, existem duas síndromes ligadas aos cromossomos sexuais: a de Turner e a de Klinefelter. Os indivíduos portadores dessas síndromes são, respectivamente:
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: